Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) генетического скрининга (внутриутробного тестирования) используется для определения эмбриональных аномалий перед имплантацией во время искусственного оплодотворения (ЭКО). ПГД включает в себя процесс удаления одной или двух клеток эмбриона для проверки наличия хромосомных аномалий или наследственных генетических заболеваний. Это гарантирует выбор здорового эмбриона для ЭКО, увеличивая вероятность успешной беременности.

Такая преимплантационная диагностика дает надежду парам, которые являются носителями генетических нарушений высокого риска, 25-50% конкретного заболевания. 

Еще во время беременности стало возможным обнаружение этих отклонений благодаря внутриутробному тестированию. Однако когда тест выявлялся положительным, родители сталкивались с дилеммой: следует ли прерывать беременность. ПГД, также известна как преимплантационный генетический скрининг, - это революционная альтернатива, устанавливающая генетические условия, которые могут быть обнаружены у эмбриона еще до беременности. И лишь здоровые эмбрионы переносятся в матку.

Преимплантационная диагностика существенно повышает шансы на успешную беременность для женщин, которые, возможно, были не в состоянии зачать или сохранить беременность до полного срока в прошлом. Женщины, которые имеют здоровые, ПГД-экранированные эмбрионы, имплантированные в матку во время ЭКО, реже страдают выкидышами или риском перехода генетических заболеваний своему потомству.
         

Преимплантационный скрининг может помочь парам, которые имеют риск передачи любого из следующих генетических нарушений:
• Болезнь Хантингтона
• Серповидноклеточная анемия
• Муковисцидоз
• Тея-Сакса
• Гемофилия
• Мышечная дистрофия
• Синдром Дауна
• Ахондроплазия

Сегодня технология ПГД – это также почти стопроцентный успех в выборе пола потомства. Есть две основные причины выбора определенного пола ребенка. Первая – это когда родители хотят избежать генетических или хромосомных нарушений в ребенке. К примеру, детская болезнь Тея-Сакса является фатальным генетическим заболеванием, передаваемым обоими родителями. Но она может быть предотвращена путем дородового выбора пола ребенка.

Второй причиной является желание родителей иметь ребенка определенного пола, например, для «балансировки семьи», когда пара имеет несколько детей одного пола и им хочется родить хотя бы одного ребенка противоположного пола.

Таким образом, преимплантационная генетическая диагностика предназначена для увеличения вероятности того, что родители будут иметь здорового и желанного  ребенка. Это предоставит родителям уверенность и спокойствие во время беременности.